Министерство здравоохранения Российской Федерации произвело актуализацию официального реестра орфанных заболеваний, добавив в него новые диагнозы. Это изменение, как сообщает агентство Кубанские Новости, позволит пациентам быстрее получать необходимые препараты.
В ведомственном документе, с которым ознакомилась редакция РИА «Новости», отмечается, что расширение перечня редких заболеваний теперь включает 303 наименования. Власти надеются, что это повысит качество диагностики редких болезней и значительно упростит процедуру государственной регистрации медикаментов, необходимых для их лечения.
В обновленную версию реестра были добавлены два новых самостоятельных диагноза. Первый из них — фиброматоз десмоидного типа. Это редкое доброкачественное новообразование, образующееся из соединительной ткани. Второй диагноз — первичная эритромелалгия. Это генетическое или идиопатическое заболевание, для которого характерны приступы жгучей боли и локальное повышение температуры конечностей.
Кроме того, изменения затронули классификацию врожденных патологий. В группу синдромов, проявляющихся преимущественно карликовостью, был включен синдром Шаафа-Янга. Это редкое генетическое нейроразвивающее заболевание, которое возникает в результате мутаций в специфическом гене.